Hemofília je zriedkavé, no veľmi vážne ochorenie postihujúce najmä mužov, ktoré sa prejavuje spontánnymi krvácaniami z kože, slizníc, ale aj krvácaním do dutín tela či kĺbov. Výrazne obmedzuje proces zrážania krvi, a preto sú hemofilici dennodenne vystavovaní riziku vykrvácania. Oboznámte sa aj vy s touto nepríjemnou chorobou a možnosťou zmierňovania jej prejavov.
Genetické predpoklady hemofílie
Pôvod ochorenia je čisto genetický. Matka, prenášačka hemofílie, odovzdá svojmu potomkovi X chromozóm, na ktorom sa nachádza recesívna alela podmieňujúca toto ochorenie. Ak je matka prenášačkou, má 50% pravdepodobnosť, že sa jej narodí zdravý syn, no rovnakú pravdepodobnosť na to, že jej syn bude trpieť práve hemofíliou. Samozrejme, je možné, aby hemofíliu malo aj dievča, ale len v tom prípade, ak je jej otcom hemofilik a matka je prenášačka.
Obmedzená schopnosť hemostázy
Hemofília výrazne ovplyvňuje proces zastavenia krvácania. Hemostáza pozostáva z troch základných krokov – reakcie ciev na ich poškodenie, činnosti krvných doštičiek a zrážania krvi. Aby sa krv mohla zraziť, musia v nej byť prítomné viaceré faktory zrážania. V krvi hemofilikov sa však niektoré z týchto faktorov nachádzajú len v zanedbateľnom množstve, pri ktorom nie sú takmer vôbec aktívne. Hemostáza sa kvôli tomu predlžuje, často až na hodiny, počas ktorých môže pacient stratiť aj nenahraditeľné množstvo krvi. U niektorých pacientov sa navyše vyskytujú aj spontánne krvácania, pričom množstvo z nich môže mať vnútorný charakter.
Typy hemofílie
Na základe nedostatku faktorov zrážania rozlišujeme dva základné typy hemofílie – hemofíliu A a hemofíliu B. Hemofília A sa vyznačuje nedostatok faktora zrážania VII, pričom jej výskyt v populácií je v pomere cca 1:10 000. Hemofília B predstavuje nedostatok faktora IX a vyskytuje sa zriedkavejšie, a to v pomere 1: 100 000 obyvateľov. Symptómy oboch typov sú úplne rovnaké a prejavujú sa už tesne po narodení. Medzi najzákladnejšie patrí výskyt krvných podliatin, samovoľné krvácania z nosa, či dlhšie trvajúce krvácania po traumách než u zdravých jedincov. Aj preto si hemofilici musia dávať neustály pozor na svoje zdravie a vyhýbať sa aktivitám, pri ktorých by mohlo dôjsť k akémukoľvek poraneniu.
Moderná medicína prináša pokroky v terapií
Aj keď hemofíliu nie je možné vyliečiť, vďaka moderným prípravkom sa hemofilikom výrazne spríjemnil život. V prípade ťažších krvácaní ich totiž pred možnými fatálnymi následkami ochráni frakcia faktoru zrážania, ktorého majú v krvi nedostatok, a to už v aktivovanej forme. Rekombinantný faktor VIIa je určený pre pacientov s diagnostikovanou hemofíliou A a predstavuje azda najmodernejší prístup k zmierňovaniu prejavov tohto ochorenia.
